您反映的问题收悉，是涉及综合防治“出生缺陷”发生的内容之一，也是卫生健康行政部门多年来一直着力解决的问题之一，提的很好！针对您所关心的问题，我们从“政策方面的要求”与“专业技术方面的科普知识”两个方面，做如下答复：

一、关于政策方面的要求

“无创dna检查”属于综合防治出生缺陷发生的产前筛查内容之一，国家和省市卫生健康行政部门对开展“无创dna检查”的要求如下：一是：开展每一项无创dna检查项目，均应按照检查项目的适应范围和对应的专业技术规范要求执行。二是：服务机构和服务人员必需具备相应的服务资质，严禁无资质或不具备资质的机构及人员违法违规开展无创dna检查。三是：对每一位拟开展无创dna检查的孕妇，前提条件是必须符合开展无创dna检查对应的医学指征。四是：结合孕产妇唐氏筛查结果及其综合因素，对照技术规范要求，指导孕妇科学选择检查手段，并在具备资质的医疗机构接受规范的检查服务。五是：要本着以人为本，减轻群众负担原则，优先推荐选用国家免费筛查项目，减轻群众就医负担。

南阳市对于唐氏筛查高风险或年龄≥35岁的孕妇，在2019年就开通了免费产前诊断；让群众不花钱或少花钱就能享受到更加准确的检查与诊断服务。

关于机构与人员资质方面：南阳市中心医院、南阳市第二人民医院是经省卫健委验收合格且正式批准的合法产前诊断服务机构。县级人民医院、县级妇幼保健院是由地方卫生健康行政部门，按照国家颁发的“产前筛查机构服务标准”进行审核验收，验收合格的颁发执业许可证，依法开展执业活动。从事产前筛查与产前诊断的专业技术人员均是通过国家或省级培训、考核合格，且获得有母婴保健专项技术许可证书的人员，获得专项许可证书后方可依法执业。

南阳市卫健体委作为卫生行政主管部门，一直把规范执业行为、加强依法执业管理作为重点监管内容之一，依法打击非法执业行为，保障群众就医安全。未做出过“医疗机构不能为唐氏筛查高风险的孕产妇开展无创dna检测”的要求。

二、唐氏筛查、无创dna检查及羊水穿刺的科普知识宣教。为加强出生缺陷防治知识宣教，我们针对你所关心的唐氏筛查、无创dna检查与羊水穿刺之间的概念关系，做了如下科普宣教，供您参考学习。（科普宣教内容附后）

感谢您对南阳卫生健康事业发展的关心和支持，希望您今后仍一如既往地关心和支持全市出生缺陷防治工作，共同推进全市卫生健康事业高质量发展。

关于专业技术方面的科普知识

一、唐氏筛查、无创dna检查及羊水穿刺的区别：

唐氏筛查、无创dna、羊水穿刺均是预防出生缺陷的有效检测手段，其检测程序呈递进式，唐氏筛查和无创dna属于产前筛查范畴，出具结果为风险性提示，非最终诊断结果。羊水穿刺属产前诊断技术，羊水穿刺是胎儿产前诊断的“金标准”，可对疾病做出诊断，为胎儿宫内治疗（手术、药物、基因治疗等）和选择性流产创造条件。

二、唐氏筛查、无创dna检查及羊水穿刺适用范围：

唐氏筛查检测孕周为15-20⁶周，可评估胎儿罹患21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷的风险度的高低，目前我市唐氏检测采用四联法，对21-三体综合征的检出率≥80，假阳性率＜5；对18-三体综合征的检出率≥85，假阳性率＜1；对开放性神经管缺陷的检出率≥85，假阳性率＜5。

唐氏筛查结果分低风险、临界风险和高风险三种。筛查结果为临界风险的孕妇，需结合早期nt、既往孕育史等接受遗传咨询，可以知情选择无创dna检测；筛查结果高风险的孕妇需接受遗传咨询和产前诊断，根据产前诊断结果，采取针对性医学干预措施。血清学筛查提示21-三体高风险或18-三体高风险者，除21号染色体或18号染色体可能异常外，也可能存在其他染色体或基因层面异常的风险。

无创dna检测适宜孕周为12-22⁶周，主要筛查目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，相对唐氏筛查无创检测准确性要更高些，但无创dna仍属产前筛查，存在一定的假阳性率和假阴性率，无创dna结果提示高风险孕妇仍需进一步产前诊断，筛查低风险也并非完全正常，因检测方法局限性，如孕妇本身外周血干扰，胎盘嵌合等情况，存在假阴性的可能。

无创dna检测适用人群为：①血清学筛查提示临界风险的孕妇；②有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇rh阴性血型等）；③孕20⁶周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。早、中孕期产前筛查高风险为无创检测慎用人群。无创dna检测21三体综合征检出率≥95，18三体综合征检出率≥85，13三体综合征检出率≥70。21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的复合假阳性率≤0.5。

羊水穿刺又叫“羊膜腔穿刺术”，检测适宜孕周为17-28周，是在超声的引导下，用穿刺针进入羊膜腔，抽取适量的羊水进行检测，取出的羊水可做染色体疾病、基因疾病、感染等检查，出具结果为最终诊断结果，羊水穿刺属于门诊小手术，一般不需住院，需进行严格术前评估，评估通过后方可进行，但羊水穿刺属侵入性操作，存在一定的流产和感染风险，流产率大约在千分之一。

三、唐氏筛查结果提示异常的下一步诊疗选择：

孕妇行唐氏筛查后提示临界风险的孕妇，若无不良孕产史、未合并超声异常等可进行无创检测排除；但若唐氏筛查提示高风险，考虑到无创存在假阴性、假阳性的可能，检测病种的局限性、时间孕周限制（唐氏筛查检测孕周为15-20⁶周，无创适宜孕周为12-22⁶，羊水穿刺适宜孕周为18-28周，无创检测异常仍需羊水穿刺确诊，若筛查高风险后选择无创dna，无创dna异常后再选择羊水穿刺，或可耽误孕妇最佳就诊时间）等，应进行遗传咨询，经各方面评估（如孕育史、不良孕产史、超声结果、手术禁忌症等），首选建议进行产前诊断羊水穿刺，根据产前诊断结果，及时采取针对性医学干预措施。